Май 01, 2015

Почему генетические анализы при беременности необходимы




Если быть до конца откровенными, то генетические анализы крови желательно проводить ещё в период планирования беременности, а не при её фактическом обнаружении. Почему? Анализ ДНК (так ещё называется это исследование) на генетическую совместимость сможет не только определить степень родства (отцовства), необходимую для каких-то юридических целей, но и заблаговременно определить вероятность заболеваний будущего ребёнка в случае наследственной предрасположенности, а значит, и найти пути исправления возможной патологии. Ведь иногда анализы показывают такие результаты, что врачам приходится поднимать вопрос о прерывании беременности ввиду невозможности её вынашивания и других серьёзных причин. Кроме того, существуют определённые факторы, по которым будущие мамы могут быть отнесены к группам риска, требующим постоянного и пристального наблюдения специалистов.

Факторы риска, при которых генетические анализы крови необходимы:

1)наличие в семьях родителей ребёнка генетических или передаваемых по наследству заболеваний;

2)наличие у первого ребёнка семейной пары врождённых пороков развития; 

3)немолодой возраст матери (старше 35 лет);

4)перенесение беременной женщиной ОРВИ, краснухи, гриппа, токсоплазмоза;

5)наличие неблагоприятного внешнего воздействия на беременность (облучения радиацией, рентгена, употребление матерью алкоголя, наркотиков или сильно действующих лекарств);

6)в ситуациях мертворождения или выкидыша в предыдущих случаях беременности;

7)неблагоприятные результаты УЗИ или биохимических исследований крови матери.

Что могут показать генетические анализы?

Кроме определения предрасположенности к передаваемым по наследству заболеваниям или таких генетических патологий, как синдромы Дауна, Эдвардса и другие, анализ ДНК способен обнаружить предрасположенность будущего ребёнка и к таким болезням:

1)сахарному диабету;

2)инфаркту миокарда;

3)тромбозам;

4)остеопорозу;

5)артериальной гипертензии;

6)бронхо-лёгочным патологиям;

7)заболеваниям пищеварительного тракта и щитовидной железы.

Таким образом, и мамы, и специалисты получают возможность оказания влияния на благополучное вынашивание и целенаправленной корректировки здоровья будущего ребёнка. Никакие другие диагностические исследования не способны предоставить такую полноту сведений о ещё не родившемся человечке, включая установление ДНК возбудителей всевозможных инфекций, находящихся в крови.

Этапы генетического исследования

Генетическое исследование включает в себя неинвазивные и инвазивные методы, и вторая методика назначается на основании результатов неинвазивных (или традиционных) исследований:

1)УЗИ на сроке от 10 до 14 недель, позволяющего установить вероятность патологии;

2)биохимического анализа крови для определения хромосомных и наследственных патологий, выполняемого на ранних сроках беременности и, в случае возникновения подозрений, проводимого повторно на 20-24 неделе.

В случае подтверждения подозрений беременной назначаются исследования инвазивными методами:

1) амниоцентезом – исследованием околоплодных вод путём прокола матки и забора плодной жидкости под постоянным контролем УЗИ;

2) плацентоцентезом – исследованием плаценты для выявления последствий перенесённых во время беременности инфекционных заболеваний, проводимым под общим наркозом;

3) биопсией Хориона – пункцию и забор плацентарного материала путём проникновения в брюшную полость беременной или исследования содержимого шейки матки;

4) кордоцентезом – исследованием, при котором на 18-недельном сроке диагностируется пуповинная кровь путём пункции полости матки при местном обезболивании.

Подобные исследования позволяют определить более четырёхсот видов разнообразных отклонений из 5000 возможных.

Где проводятся анализы

Для прохождения генетических анализов нужно подобрать хорошо зарекомендовавший себя медико-генетический центр или специальную клинику с профессиональным медперсоналом и наличием новейшего оборудования. Стоимость анализов может показаться высокой, однако своевременное принятие мер сэкономит гораздо больше средств, чем пришлось бы потратить на лечение запущенной патологии.